除此之外，人工智能在其他医疗方面有何发展？又有何隐私方面的顾虑？

  “这是人们期待已久的医学遗传学突破，终于取得了成果，”凯伦·格里普在一份声明中说，她是一名医学遗传学家，也是这篇新论文的合著者。“通过这项研究，我们已经表明，在临床工作流程中添加一个自动的面部分析系统可以帮助实现早期诊断和治疗，有望改善生活质量。”

  训练算法

  全球出生的儿童中约有6%患有严重的遗传综合征。早期发现这些综合征有助于治疗，但准确诊断往往是一个漫长而昂贵的过程。部分问题在于基因综合征有数百种，其中许多非常罕见。正确的诊断和早期治疗，常常依赖于医生的经验以及他们以前是否遇到过类似案例。但是机器学习可以改变这种情况。

  格里普和她的同事们想创造一种人工智能，能够通过病人面部图像识别基因综合征。为此，研究小组建立一个名为“DeepGestalt”的深度学习算法，它可以分析面部特征，找出特定遗传综合征。研究人员日前发表在《自然医学》杂志上的一项新研究中报告称，他们使用了一个包含15万多名患者的数据集来训练这种算法。

  DeepGestalt算法首先识别患者面部的五官，例如眼睛、鼻子和嘴巴，然后将图像裁剪成100×100像素大小的区域。接下来，该技术使用深度卷积神经网络对这些区域进行评估。深度卷积神经网络是一种机器学习技术，已经成为自动图像分类的领先模型。对于每个面部区域，DeepGestalt分析每个综合征的概率，然后它综合整个图像的数据给出一个预测。

  打败专家

  当格里普和她的同事对DeepGestalt进行诊断测试时，它的表现优于临床医生。在一项测试中，他们对DeepGestalt进行了一系列的训练，给它展示了600多张科妮莉亚德兰格综合征(一种导致发育迟缓和生长缺陷的遗传疾病)患者的图片，以及大约1100张非患者的图片。研究人员报告说，DeepGestalt以接近97%的准确率识别出了该综合征患者。相比之下，65名专家在面对类似的诊断测试时，准确率只有75%。

  在另一项测试中，研究人员使用17000多张、涵盖了200多种不同基因综合征的患者图像对这一算法进行了训练。经过训练，在一项包含502张新图像的测试中，DeepGestalt成功地以91%的准确率列出了排名前十的综合征。

  “不断增强的标准化描述（病人特征）的能力，打开了未来研究和应用的大门，”FDNA公司首席技术官、论文第一作者亚龙·古罗维奇说，“它展示了一个可以成功地应用先进的算法，如深度学习，一个具有挑战性的领域。”

  缩短时间

  研究团队还测试了人工智能区分不同基因突变的能力，这些突变可能导致相同的综合征。他们使用了努南综合征患者的图像，这种疾病可以由5种基因突变的其中一种引起。DeepGestalt识别物理外观的遗传来源，目前的准确率为64%。

  “很显然它还不完美，”古罗维奇说。“但它在这方面依然比人类做得更好。”

  当系统进行评估时，对判断最有帮助的面部区域会被突出显示出来，供医生查看。这有助于他们理解基因组成和外表之间的关系。

  牛津大学的克里斯托弗·内莱克说这项技术可以给那些有遗传综合征的人带来显著好处。

  “这与我们走在大街上分享的信息，或者我们在Facebook或谷歌分享的信息，没有本质上的区别。”他说，“但通过数据分析，你可以提取关于健康或疾病状态的信息。”

  “真正的价值在于，对于一些极端罕见的疾病，诊断的过程可能需要很多很多年。这种技术可以帮助缩小搜索范围，然后通过检查遗传标记进行验证。”他说，“对于某些疾病，它将大大缩短诊断时间。对另一些人来说，它可能会增加找到其他患者的方法，反过来促进新的治疗方法的产生。”

  训练AI 需要庞大数据库

  要研发这样的深度学习算法需要相当大的训练数据集。FDNA通过出版物和公共数据集收集了这些数据，也通过向临床医生发布一个名为“Face2Gene”的应用程序来收集数据。

  发布App收集数据

  去年秋天，FDNA首席执行官德克尔·盖尔布曼是这样介绍Face2Gene的：这款应用实际上是一个平台，可以通过移动应用商店和网络访问。

  使用这款应用，医生需要拍摄病人的照片，然后将照片上传到App上。DeepGestalt扫描了这张照片，并从该公司的专有数据库中为医生提供了一份兼容诊断的排名表。这款应用还可以帮助医生解答问题，添加更多特征的表型数据，进一步完善结果。如果可能的话，医生可以通过增加一个最终诊断来结束这个循环。

  医生输入的数据，在盖尔布曼口中所称的“良性循环中”训练了深度学习算法。

  “我们从上传的数据中受益，他们也从这项技术中受益。所以这是一种共生关系。我们继续向‘回头客’提供技术，让他们明白，如果他们给我们反馈，技术就会从反馈中学习，变得更好。”他解释说。

  盖尔布曼说，Face2Gene的使用一直在增长，许多用户在涉及基因部的临床数据或病历时，已经开始依赖该应用程序。

[1] [2]  下一页