患罕见病“成骨不全症”的少女(民间又称“瓷娃娃”)。(CFP供图)

　　“孤儿药”奇贵

　　患者无路可走

　　2005年3月9日，可爱的小睿顺利降落人间。然而，小睿妈妈做梦也不会想到，她和儿子从此将迈上一条血泪与艰辛铺就的道路。

　　小睿出生刚刚半个月，医院打来电话，说新生儿筛查中，小睿的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高，要求复查。再次送交血样后，一直等到4月14日下午，小睿父亲从医院带回来一个令人心碎的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长，需要终身；治疗方法复杂，只能吃专用的特制食品，而正常人的食物对孩子而言是毒药、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果；治疗费用相当昂贵，每年至少需要1.5万元。

　　小睿到医院进行了第三次采血化验，确诊为PKU，小睿父母必须立刻去医院拿治疗奶粉,当天就要进行全方位的治疗。如今，五年过去了，在药物的控制下，小睿能像正常的孩子一样生活、学习，但是五年多的治疗早已让小睿一家身无分文，未来的路怎么走？小睿的父母非常迷茫。

　　目前，我国罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策，一般患者家庭无力承担治疗费用。因此，多数罕见病患者无药可医或望药兴叹。

　　根据美国制药工业协会的统计数据，开发和上市一种新药，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，很少企业愿意在“孤儿药”研发上投入精力。但一旦成功，它以其昂贵而著称，在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上，就有9种关于罕见病的药品在列。治疗罕见病“阵发性夜间血尿症”的药物soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物之一，每年的治疗费用高达40.95万美元。

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