地中海贫血,不只是贫血那么简单

　　什么叫地中海贫血？

　　地中海贫血，简称地贫，又称为海洋性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血疾病，主要影响血液中的红细胞。这种病源于一种异常基因，导致红细胞内的血红蛋白合成异常，使得红细胞形状异常且脆弱，容易破裂和死亡。

　　地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着患者必须从父母双方各获得一个异常基因才会表现出病状。携带一个异常基因的人是地中海贫血基因携带者，通常没有症状，但可能会将这种基因传给下一代。地中海贫血在全球范围内分布广泛，主要集中在地中海沿岸国家、非洲、亚洲和美洲某些地区。我国南方，以两广地区较多见，海南、云南、贵州、四川、福建、湖南、湖北及江西发病率也较高。

　　地中海贫血有何症状？

　　1. 轻度地中海贫血症状

　　轻度地中海贫血患者通常没有明显症状，或者症状较轻微。在体检时，可能会发现轻度贫血、黄疸等现象。由于病情较轻，轻度地中海贫血患者通常可以正常生活和工作，无需特殊治疗。

　　2. 中度地中海贫血症状

　　中度地中海贫血患者可能出现轻度至中度的贫血症状，如头晕、乏力、心悸、气短等。此外，患者还可能出现黄疸、脾肿大等症状。在体检时，血常规检查可以发现红细胞数量减少、血红蛋白浓度降低等异常。

　　3. 重度地中海贫血症状

　　重度地中海贫血患者可能出现严重的贫血症状，如面色苍白、心悸、呼吸急促、头晕、乏力等。而较轻度和中度相比，黄疸、脾肿大、骨骼畸形等症状更为明显，甚至可能出现生长发育障碍。由于红细胞寿命缩短，重度地中海贫血患者需要定期输血以维持生命。

　　4. 地中海贫血并发症症状

　　地中海贫血患者可能出现一系列并发症，如感染、消化道出血、电解质紊乱等。感染是地中海贫血患者常见的并发症，由于反复输血，患者可能感染病毒、细菌等病原体。消化道出血是由于铁过载导致，表现为呕血等。电解质紊乱主要是由于输血过程中钠、钾、钙等离子的失衡引起。

　　地中海贫血有何危害？

　　1. 胎儿发育受阻

　　地中海贫血是一种遗传性疾病，孕妇若携带地中海贫血基因，胎儿有可能受到影响。胎儿在子宫内可能因为贫血导致生长受限、发育迟缓，甚至可能出现胎儿宫内缺氧、窒息等严重情况，增加胎儿夭折的风险。

　　2. 新生儿疾病

　　对于新生儿而言，地中海贫血可能导致一系列的健康问题。新生儿可能出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，影响其正常生长发育。由于红细胞寿命缩短，新生儿需要频繁输血以维持生命。

　　3. 生长发育障碍

　　地中海贫血患者在成长过程中，可能因为贫血、黄疸等病症影响生长发育。患儿可能出现身材矮小、骨骼畸形、智力障碍等问题，影响其生活质量。

　　地中海贫血该怎么办？

　　1. 婚前筛查

　　地中海贫血是一种遗传性疾病，准夫妻在婚前进行遗传病筛查非常重要。了解双方是否携带地中海贫血基因，有助于评估胎儿患地中海贫血的风险，为孕育健康下一代做好充分准备。

　　2. 产前诊断

　　孕期进行产前诊断有助于及时发现胎儿是否存在地中海贫血。现代医学技术如羊水穿刺、绒毛活检等可以在孕期对胎儿进行基因检测，评估胎儿患地中海贫血的风险。

　　3. 新生儿筛查

　　新生儿出生后，应尽早进行地中海贫血筛查。通过血常规检查和基因检测，可以确诊新生儿是否患有地中海贫血，为后续的治疗和护理提供依据。

　　4. 治疗方案

　　根据地中海贫血的类型和严重程度，选择合适的治疗方案。轻度地中海贫血患者通常无需特殊治疗，中度患者需要定期检查和相应治疗，重度患者则需进行造血干细胞移植或定期输血、祛铁治疗等。

　　总之，地中海贫血是遗传性疾病，为了确保下一代的健康，准爸妈们在婚前应进行遗传病筛查，了解双方是否携带地中海贫血基因。在孕期，产前检查同样重要，以便及时发现和干预胎儿可能面临的风险。