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文章导读: |
芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症,你肯定没有听说过这种病;简单地说,这是一种一出生就发病的“渐冻症”。
刚满9个月的晨晨一出生,家人就发现他不对劲。他的父亲吴先生说,感觉宝宝全身瘫软,连吃奶的力气都没有,出生时6斤,24天后降到了4斤多。
送到湖北省妇幼保健院检查,起初大家都以为是脑瘫。直到今年上个月,经过基因监测,才在该院的内分泌遗传代谢科诊断为芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症。据介绍,这种酶在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少,缺乏这一基因的儿童发育迟缓,特别是运动机能发育迟缓,相关症状与渐冻症类似。这种先天性疾病,大多一出生就发病,孩子的平均存活年纪只有4—5岁。
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