男性不育 先做个遗传学检查

　　什么是遗传学检查？

　　遗传学检查是诊断疾病的常用手段，一般只需要采集血液就能进行检查，部分特殊检查需要采集其他细胞，如检查男性患者不育情况时，就要检查精液。男性相关染色体及基因是否正常，是保证其正常生殖功能的基础，如果男性的染色体、基因出现异常，就会导致性分化异常或是精子生成障碍，从而引发不育。遗传学检查能明确男性是否存在无精症、严重少精症、其他遗传缺陷或是遗传病等，对于了解男性不育原因有重要意义。遗传学检查主要包括以下内容。

　　1. 染色体核型分析  正常人体内总共有46条染色体，两两配对，共组成23对染色体，其中22对是男女都有，称为常染色体，第23对为性染色体，女性为“XX”，男性为“XY”。如果男性存在染色体数目异常，如存在克氏综合征，就会多出一条X染色体，为“XXY”，从而导致生精细胞发育异常，继而导致男性出现无精子症、隐匿性精子症或重度少精症。对于这类染色体结构存在异常导致不育的患者，就需要通过遗传学检查才能发现。

　　2. Y染色体微缺失  Y染色体长臂上的无精子因子微缺失，会影响精子生成能力。在无精症和少精症患者中，约有8%~10%在筛选后发现其存在Y染色体微缺失情况。无精子因子区域目前可以分为AZFa、AZFb、AZFc区域。

　　3. 全外显示测序和单基因测序  DPY19L2基因异常会引起圆头精子症；AURKC基因突变会引发大头多尾精子症；CFTR基因突变可导致先天性双侧输精管缺失，一些单基因突变则可能会导致睾丸生精障碍和精子受精障碍等；5α还原酶基因突变会导致男性性发育异常、雄激素受体基因异常则会引起雄激素不敏感综合征。

　　4. 精子DNA完整性检测  精子DNA完整性检测能反映出精子的损伤程度，通过精子DNA碎片指数高低，就能了解到其损伤程度。一般来说，精子DNA碎片指数低于15%属于正常，15%~30%说明损伤程度一般，大于30%则被认为完整性差，会影响到生育能力。

　　男性不育常见于哪些疾病？

　　1. XXY综合征  XXY综合征又被称为Klinefelter综合征，是指患者体内多了一条X染色体，为染色体非整倍异常。该病的典型症状为四肢生长过长、肌肉发育差、面部和体部毛发稀疏、睾丸小而硬、睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性、生精过程严重障碍或停止、血中的促卵泡激素（FSH）和促黄体生成素（LH）偏高、性腺功能低下，一些患者还存在智力迟钝和性功能障碍问题。

　　2. XX男性综合征  XX男性综合征是男性在青春期表现出来的第二性征，男性患者会表现为身材矮小、阴茎正常或较小、睾丸小，儿童期还有尿道下裂和痛性阴茎勃起问题，成年期则会出现睾丸功能不全，患者出现高促性腺激素、性腺功能低下、精液中无精子或精子密度低下的症状，但智力一般不存在问题。

　　3. XYY综合征  患者的染色体核型为“47，XYY”，表现为性格暴躁易怒，具有抗社会性，身高一般较高，但智商往往低于平均水平。这类患者的睾丸生精功能会受到影响，但体内血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升。

　　4. 纤毛滞动综合征  该疾病一般由近亲结婚引起，这类患者的精子尾部有一种特殊纤毛，纤毛会影响精子的运动能力，从而造成不育。此外，这类患者还可能会出现内脏反位、支气管扩张、慢性鼻窦炎等症状。

　　不育是男性面临的重大问题，不仅对患者身心造成严重影响，还会影响家庭幸福。因此，一旦男性有不育方面的问题，应及时到医院接受遗传性检查，以明确不育病因。随着医学的进步，大多数的不育患者都能够通过现代医学手段得到良好解决，患者不必过于忧心。