汉人体内痛风“种子”被发现

“如果把痛风的易感性比作人体内潜伏着的痛风的‘种子’，喝酒相当于浇水，吃海鲜和肉相当于施肥，喝酒吃海鲜吃肉后就会长出痛风的‘庄稼’。找出痛风的‘种子’，有利于痛风的早期识别和防治。”山东省代谢性疾病重点实验室副主任、青岛大学医学院附属医院痛风病实验室主任李长贵说。3月28日，由他领衔的课题组关于原发性痛风病遗传易感性系列研究获青岛市自然科学奖二等奖，相关成果也已陆续发表在《遗传学》等国内外著名学术期刊上。

此前，有关痛风易感基因的研究资料多来自白种人和黑人，缺乏黄种人特别是中国人的资料。为探讨与中国人痛风发病密切相关的易感基因，李长贵课题组建立了我国第一个痛风遗传资源数据库、目前国际上最大的原发性痛风标本库和数据库，其中包括约320个原发性痛风家系、近2000名原发性散发痛风患者和近10000例正常对照样本。利用建立的痛风数据库和标本库，课题组对原发性痛风易感基因进行了染色体定位、筛查和识别。
　　
课题组在国际上首次将痛风致病基因定位于染色体4q25区，在该区域内首次发现了1个新的痛风易感基因——ELOVL6基因，首次发现痛风和高尿酸血症易感基因hURAT1第三内含子突变是导致高尿酸血症的重要内因，首次在中国汉族人群中验证了ABCG2基因C421A多态性与原发性痛风密切相关。
　　
李长贵介绍，原发性痛风病遗传易感性研究，对痛风的早期防治、个体化干预和治疗以及新药开发具有重要价值，比如可以尽早识别出有痛风“种子”的人群，加以饮食、运动调整、药物治疗和及时监测等。