广东育龄人群1/6携带地贫基因 地贫芯片或年底投产

   调查显示，广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，即平均6人中就有1个携带基因。16日在广东省地贫防控设备发放与分中心建设培训会透露，广东全省已初步建立起地贫筛查服务网络，育龄夫妇可以免费筛查。 

    粤西地贫基因携带率最高

    地贫是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，重型β地贫患儿需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100万—300万元。

    国内外经验表明，地贫的严重危害是可防可控的，但是需要世代延续的防控策略和措施。广东省政府从2012年起连续十年，每年投入3500万元持续开展地贫防控。该项目是今年省政府十大民生实事的重要内容。

    省妇幼保健院院长张小庄介绍，该项目已完成了21个地市地贫防控基线调查，对14332对户籍住院分娩孕产妇夫妇进行免费检测，发现地贫基因携带率为16.8%，其中西翼、山区、珠三角和东翼地区分别为20.4%、20.3%、16.0%和10.4%。在各地市中，阳江、云浮最高，分别为25.2%、24.0%。

    省级项目经费在14个经济欠发达地市免费进行地贫产前诊断270例，避免了72例中重症地贫患儿出生。

    12欠发达地市设筛查分中心

    张小庄介绍，由于此前广东不少经济欠发达地市缺乏必要检查设备，无法广泛开展地贫筛查服务，今年要向汕头、湛江、茂名、肇庆等12个地市级妇幼保健院发放每台价值50万元的全自动毛细管电泳仪，用于地贫筛查检测中的血红蛋白电泳分析。

    同时，作为全省地贫防控项目工作的业务指导和实施单位，省妇幼保健院还为获得设备的地市级妇幼保健院和部分县级妇幼保健院免费培训了相应的实验室检测操作人员，并在这些妇幼保健院挂牌设立地贫诊断和筛查分中心，初步建立了全省地贫防控筛查服务网络。

    广东研发地贫芯片将投产

    张小庄还透露，由省妇幼保健院投入600多万元研发的诊断地贫的液相芯片技术，已获得国家发明专利授权，预计今年年底能获得国家药监局证书，将正式大批量生产。该芯片可以一次性检测已知的多种地贫基因，整个检测过程可以在6个小时内完成，适合于人群大样本量检测。

    另外，省妇幼保健院近日还举办了全国第一届产前诊断和治疗新技术交流会，该院与全美排名第二的儿童医院——美国哈佛大学儿童医院签署合作框架协议，将在产前诊断、地贫防控等方面全面开展科研合作。

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诊断服务补助，平均每人次补助1774元。

    补助对象必须符合下列条件：（1）夫妇双方或一方为广东省户籍；（2）夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，其胎儿进行了地贫产前诊断；（3）2012年10月1日起，在广东产前诊断机构进行地贫产前诊断。

    按照规定，由服务对象在接受地贫产前诊断服务后，凭发票、病历和有效身份证件，到户籍所在地的市级妇幼保健院领取。记者夏杨，通讯员彭文斌、林惠芳