直击“渐冻人症”患者群体 提醒：新生儿筛查重要

释词

可怕的“渐冻人症”

“渐冻人症”是运动神经元疾病的一种，著名科学家英国人霍金患的就是这种病。

得病的人像被冰雪冻住一样，逐渐丧失任何行动能力。今天是手，明天是腿，后天到了手指，连控制眼球转动的肌肉也不例外……

“该病的致病原因尚未明确，初步发现由遗传因素、环境因素等多种因素造成。”李玮说，该病发病率非常低，一般来说，50岁左右高发。得这种病的人最初的症状一般是手先萎缩，会感觉抓不住东西，之后症状蔓延全身。

对“渐冻人”来说，最残酷的是，这一切发生时，感觉不到任何痛苦，意识完全清醒，眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸。

现状

目前“渐冻人”尚无有效药物可医

对于“渐冻人症”，当今医学尚无法提供任何有效的治疗方式，被确诊后，患者一般的存活年限为3年～5年。

每次在门诊碰见这样的病人，李玮都会非常心酸，通常情况下，他不会向病人详细讲述这种病的残酷，而是会给他们开几种非常便宜的营养神经的药，“你如果告诉病人，这种病无药可治，那病人会非常绝望。”

对于这种疾病，患者李越军显然知道得很少，他口齿不清地告诉记者，他最渴望的是病赶快好，因为一家人还全靠他养活呢。

但事实上，现在的他已经离不开别人照顾了。

QQ群让“渐冻人”抱团取暖

和李越军一样，许多人也在经历着同样的痛苦。有资料显示，目前，在我国，“渐冻人”约有20万。

北京志愿者“生命之青”本身也是一个“渐冻人”，他在网络上创建了一个QQ群，名叫“融化渐冻人的心”，目前群里有185人，有“渐冻人”，有“渐冻人”家属，有志愿者。

每天，群里讨论很活跃，相对于疾病本身，他们更喜欢轻松的话题，一发现新加入的网友情绪有些低落，群里便会立马有人出来进行安慰。

在这些“渐冻人”心中，北京27岁的患者王甲是榜样，王甲不能说话、站立，仅余一根手指能用点力，而他用这根指头继续自己的设计事业，疾病使他的作品带有更深刻的社会关怀。汶川地震后，王甲设计的两幅公益广告被一家杂志社采用，收到的3000元稿费被他全数捐给灾区。去年夏天，他为中国医师协会“融化渐冻的心”公益项目关爱“渐冻人”活动设计了一幅招贴。他写道：“在我用一个手指艰难地完成这个招贴时，我获得的满足感是无与伦比的，我明白，我不是为了自己，而是为了这个被人冷落的群体。这是一种设计的语言，一个永不放弃的青年在做的最后努力。”

数据

我国罕见病患者超千万

据李玮介绍，除了“渐冻人症”，像枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症……这些大家可能都闻所未闻的疾病，在我省都有相应的患者。

目前，我国对罕见病至今尚无官方定义。如果按照WHO的定义进行计算，我国的罕见病患者将超过1000万，其中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。

“目前，能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。”省人民医院遗传研究所所长廖世秀说，如果只有一个单纯的隐性致病基因并不会发病，但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方刚好基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就会发生。

病因

尚不明确

现代医学的飞速发展也还未能解释渐冻人症这一罕见病。目前归纳可能有关的因素有以下各种可能： 　　

1.遗传因素: 此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%，但无法解释散发性病人的原因。 　　

2.毒性物质 : 比如铅(Pb)、锰( Mn) 等重金属中毒; 过多激活性胺基酸(excitotoxic amino acids)及自由基(free radicals)的刺激造成运动神经元的死亡。 　　

3.自体免疫: 由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。  肌萎缩侧索硬化症症状

4.病毒的侵犯: 有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运动神经元的结果。 　　

5.神经营养或生长激素的缺乏: 目前在体外贾验结果发现运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。

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