一、意义和背景
制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个(类)患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。
临床实践指南 (clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过系统的分析后形成的诊疗指南，能够有效地帮助临床医生做出准确的诊断，并选择合适的治疗方案。
指南应满足：清晰性、有效性、可靠性、可重复性、应用灵活性、多学科融合、有依据性和可作为指导性。临床实践指南的目标是服务于临床工作，从而改善患者的临床预后，并为医疗教育提供指导，为疗效评估、专业审核提供依据，为合理治疗和建立临床路径提供帮助。
二、前言
脑胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，其中一半以上为恶性度最高的胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme，GBM)。GBM 患者即使采用了最为积极的治疗手段，中位生存期仍然少于 15 个月。近年来，神经肿瘤分子病理取得了重大进展，目前已发现一系列有助于脑胶质瘤临床诊断和预后判断的分子标志物。
目前的 WHO 病理分级仍然依赖形态学进行肿瘤分级，然而，有充分的证据表明，组织特征相同或相似的胶质瘤可以具有不同的分子遗传学背景，导致 WHO 分级相同的个体间预后有着较大差异。
基于肿瘤遗传学水平的分子病理分型能够更准确地判断临床预后;并且对组织学上较难鉴别的混合性胶质瘤(少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤)还能帮助明确诊断和分级。另外，这些新近发现的分子变异有可能成为未来治疗的新靶点。近 10 年来，尽管脑胶质瘤的基础和临床研究有了较大突破，但是弥漫性胶质瘤患者预后的改善仍然十分缓慢。
进一步了解胶质瘤的分子生物学特征，通过临床试验明确更多潜在的分子标志物，有望揭开脑胶质瘤病理生理和发病机制的神秘面纱。除了种族、性别、年龄、生活习惯等临床常见因素，重要的分子标志物的筛选，对临床应用均有深远的意义。
指南由资深专家参与拟订，可靠性、实用性强，指南中的分子标志物是治疗的靶点、预测因子或判断预后的指标，也能作为制订行业规范的依据。
三、流行病学
胶质瘤占所有原发性中枢神经系统肿瘤的 32%，占中枢神经系统恶性肿瘤的 81%。恶性胶质瘤的发病率为 (5 -8)/100 万，5 年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌，位列第 3 位。世界卫生组织 1998 年公布按肿瘤致死率排序，恶性胶质瘤是 34 岁以下肿瘤患者的第 2 位死亡原因，是 35 -54 岁患者的第 3 位死亡原因。
2012 年中国肿瘤登记报告指出中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤死亡率为 3. 87/10 万，位列十大高病死率肿瘤之第 9 位。以恶性胶质瘤为代表中枢神经系统恶性肿瘤造成了巨大的社会经济及家庭负担，一直是当今肿瘤研究的热点。
四、现有的胶质瘤分类系统
胶质瘤是指来源于胶质细胞的肿瘤，本指南中特指来源于星形胶质细胞或少突胶质细胞的肿瘤。根据肿瘤生长方式，胶质瘤可以分为两类：局限性胶质瘤(毛细胞型星形细胞瘤)与弥漫性胶质瘤。
根据 WHO 中枢神经系统肿瘤分类(2007 年，第四版)，弥漫性胶质瘤可以分为Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级。病理特征：弥漫性星形细胞瘤(WHOⅡ级)具有大量增生的胶质纤维，伴有轻中度核异型和明显活跃的核分裂象。
少突胶质细胞瘤(WHOⅡ级)表现为细胞边界清楚、胞浆透明，有位于细胞中央的圆形细胞核，呈蜂巢样排列。间变性少突胶质细胞瘤(WHOⅢ级)表现为明显的细胞核异型性和血管增生。
CBM(多形性胶质母细胞瘤，WHOⅣ级)，作为最有侵袭性的胶质瘤，表现为有瘤组织内细胞丰富，瘤细胞大，明显核异型，核分裂多见，血管内皮细胞增生，可见大量的不成熟血管，可合并大片出血和坏死。
原发的 GBM 多发生于 55 岁以上的中老年患者，而继发的 GBM 多发生于年龄小于 55 岁患者中，是由低级别胶质瘤发展而来，占 CBM 的 5.0% -10%。WHOⅡ级和 WHOⅢ级胶质瘤发展成 GBM 的时间平均为 5 年和 2 年。在分子病理水平上，原发 GBM(5.0%) 的 IDH 突变明显低于继发 GBM(84.6%)。
五、当前的治疗方法
目前治疗指南建议对胶质瘤采用手术和(或)放疗和(或)化疗的综合治疗方式。手术推荐最大程度安全切除肿瘤;放疗推荐分次外照射;化疗推荐替莫唑胺(TMZ)化疗。替莫唑胺是相对耐受良好的口服烷化药剂，易通过血脑屏障，在细胞内转化为强效的烷化剂，使鸟嘌呤烷基化，损伤 DNA，导致瘤细胞死亡。现有的标准治疗还未达到个体化治疗的水平。
六、胶质瘤分子标志物(表 1)
