临床表现
　　
1、起病隐匿，缓慢进展。 　　

2、半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%)，上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。 　　

3、随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经此时可无肌束颤动腱反射减低或消失，也无病理征。 　　

4、约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。 　　

5、约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难构音不清呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干情绪不稳定(强哭强笑)是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。 　　

6、以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。9%的患者可有痛性痉挛后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现常见于疾病的早期10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征整个病程中膀胱和直肠功能保持良好眼球运动通常不受损害。 　　

7、单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。 　　

8、神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。急性神经源性损害(失神经后2～3周)的特征为纤颤电位正锐波束颤电位和巨大电位慢性失神经伴有再生时表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域(脑神经、颈、胸、腰骶神经支配区)。舌肌胸锁乳突肌和膈肌也可表现为神经源性损害，后者因为在颈椎病中较少受累因而可资对两者进行鉴别(康德暄1994)。MCV可有轻度减慢诱发电位波幅下降感觉传导速度多正常。磁刺激运动诱发电位：经颅刺激大脑皮质运动神经元，并在相应的肌肉记录到动作电位该方法可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。肌肉活检对ALS的诊断并不是必要的，但在一些情况下有助于鉴别神经源性肌萎缩。

诊断

病史及症状
　　
1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。 　　

2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 　　

3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。  肌萎缩侧索硬化症皮肤细胞状态

4.多无感觉障碍。

体检发现
　　
颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。
辅助检查
　　
1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。 　　

2.血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。 　　

3.肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。 　　

4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

鉴别:有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。 　　

症状控制：旨在提高患者及其家庭的生活质量

流涎 　　

·可能导致患者心理压力增加。 　　

·需要与粘液分泌过多相鉴别。 　　

·主要是由于不能控制口涎所致。 　　

·治疗药物，如胃长宁，苯扎托品，东莨菪碱、安坦（苯海索）、阿托品，已用于其他需要控制流涎症状的疾病，如脑瘫、先天畸型所致。 　　
·阿米替林已广泛用于肌萎缩侧索硬化的流涎控制，以及综合治疗其他症状，如抑郁、假性球麻痹引起的情绪反应，体重增加。 　　

·患者可能需使用吸涎装置。 　　

粘液分泌过多 　　

·可选用普奈洛尔或美托洛尔。 　　

假性球麻痹引起的情绪反应 　　

·表现为强哭、强笑。

 

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