目前报道的活婴先天性心血管畸形(简称先心病)的发生率约为0.8％~1％[1-2],是最常见的主要器官畸形之一,也是导致流产、胎儿宫内死亡以及婴儿死亡的主要原因[3]。约50％先心病可以通过外科手术或介入治疗获得矫治,50％复杂严重畸形尚难得到满意疗效[4]。然而,通过产前胎儿心脏超声检查识别那些复杂严重致命性的先心病,有利于及时干预及合理咨询,减少出生后对社会、家庭造成的不利影响。
胎儿心脏超声检查与其他超声影像学技术一样,明显依赖于操作者经验,因此采用标准及规范化操作非常重要。
美国心脏协会(American Heart Association,AHA)/美国心脏病学会(American College ofCardiology,ACC)[5]、美国超声心动图学会(AmericanSocietyofEchocardiography,ASE)[6]、国际妇产科超声学会(TheInternationalSocietyofUltrasoundinObstetrics& Gynecology,ISUOG)[7-8]、美国超声医学学会(American Institute of Ultrasound inMedicine,AIUM)[9]、欧洲儿科协会(Associationfor EuropeanPediatricAssociation,AEPA)[10]、美国诊断医学超声学会(Society of Diagnostic MedicalSonography,SDMS)[11]等国际知名学会均发表相关指南或规范,使之更易在临床中推广应用。
2007年4月在南京军区福州总医院超声科王鸿教授举办的全国胎儿超声心动图基础与峰会上,由北京安贞医院李治安教授牵头召集国内从事胎儿心脏超声工作的部分专家自发成立了全国胎儿心脏超声检查协作组,会上提及制定我国《胎儿心脏超声检查指南》初步想法。2010 年在厦门第二届两岸三地超声高峰论坛上专门设立了胎儿心脏超声检查峰会,来自海峡两岸多位专家就胎儿心脏超声检查基础知识、基本技能、临床应用及最新应用进展等进行了广泛交流。这次会议确定在2010年下半年组织全国胎儿心脏超声检查协作组各位专家讨论胎儿心脏超声检查规范与指南,提议由浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科赵博文教授收集整理并起草《胎儿心脏超声检查规范与指南》(讨论稿),讨论稿得到李治安、王鸿、周启昌及李胜利等教授的进一步修改和完善。2010年11月在海南省三亚市,来自全国各地23位胎儿心脏超声及产科超声专家就我国胎儿心脏超声检查指南草稿进行了更加深入和广泛的讨论,随后由赵博文教授收集各位与会专家反馈意见,并一致同意2011年3月在福州第三届全国胎儿超声心动图峰会上再次征求与会各位胎儿心脏超声专家和产科超声专家及广大临床一线超声医生的意见,这次会议上各位专家一致认为讨论稿以《胎儿心脏超声检查规范化专家共识》形式推出较为合适。之后,赵博文教授再次将修改稿以专家共识的形式发给全国胎儿心脏超声检查协作小组各位专家,最后征集反馈和修改意见,形成了目前这个版本的专家共识。本专家共识结合我国国情,选择性汲取了目前多个国际性超声学会(协会)采用的指南精华。
此专家共识是指系统全面和详尽的胎儿心脏超声检查(detailedfetalechocardiography)[6-8],有别于目前产科超声中进行的胎儿心脏超声筛查,后者仅要求完成四腔心切面、左室流出道切面及右室流出道切面[12]。本专家共识要求尽可能获得全面的胎儿心脏超声切面,以便对多数胎儿先天性心血管结构畸形、心律失常和心功能异常等作出可靠的产前诊断与评估。
一、胎儿心脏超声检查及诊断需要具备的基本知识和基本技能
1 识别各种简单、复杂的先天性或后天性心脏病的特征和表现,熟知先心病在整个孕期的特点和变化规律。
2 综合应用各种超声心动图技术包括二维、M型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像等,对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价。
3 掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程。掌握孕期母胎的生理学变化对胎儿发育的影响。掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出正确的评价。掌握超声的生物学效应及其在胎儿检查中的应用原则。
二、胎儿心脏超声检查医师的基础培训
对于尚未开展胎儿心脏超声检查的医院和科室,超声诊断医师需要在已经开展胎儿心脏超声检查且经验较为成熟的医院接受操作和诊断能力的规范培训。
1 操作培训:在专业胎儿心脏超声检查培训老师指导下,完成200例胎儿心脏超声检查,受检异常病例比例应在10％以上。
2 诊断能力的培训:在专业胎儿心脏超声检查培训老师指导下,独立完成200 例胎儿心脏超声检查并独立进行诊断,主要诊断的符合率应达到85％以上,受检异常病例比例应在10％以上。
3 在开展胎儿心脏超声检查经验较为成熟的医院进修学习6个月以上。
三、胎儿心脏超声检查的资格认证
建议相关部门或学术团体对于完成胎儿心脏超声检查培训,且每年完成胎儿心脏超声检查及诊断人数400例以上的医生给予胎儿心脏超声检查与诊断资格认证证书。
四、胎儿心脏超声检查医师的继续教育
从事胎儿心脏超声检查及诊断的医师应该不断学习包括母胎医学、遗传学、新生儿医学、小儿外科、小儿心脏病学、小儿心脏外科等专业领域的有关知识及最新进展。胎儿心脏超声检查医师需要向家长提供长期咨询,反映胎儿心血管系统生长发育的相关信息。因此应具备作出各种治疗策略的背景知识,了解产科诊断的最新进展和胎儿心血管病的诊断与治疗进展。
胎儿心脏超声检查的适应证[13-14]
胎儿心脏超声检查适应证包括母体因素、胎儿因素和家族因素三个方面。
（一）母体因素[4]
孕妇年龄大于35 岁。孕妇患有先心病。曾有妊娠异常史,如胎死宫内、流产、羊水过多或羊水过少等。孕早期有服用过致畸可疑药物(如氧化锂、大伦丁等)或孕期内有接触可疑致畸物质(如放射线等)。孕妇患有各种类型糖尿病、结缔组织病、感染性疾病(如孕早期TORCH 感染)。孕妇抗Ro或抗La抗体阳性。
（二）胎儿因素
1.胎儿染色体异常[2-4,6]:常染色体13-三倍体胎儿伴发先天性心血管畸形高达84％。常染色体21-三倍体(唐氏综合征)先天性心血管畸形的发生率为50％。
2.胎儿产科超声筛查提示可疑心脏畸形。
3.胎儿心律失常。
4.胎儿心脏以外器官畸形,如结构异常(脑积水及肾脏疾患等);遗传综合征及相关异常;非免疫性水肿;羊水过多或过少;颈项透明层增厚。
5.双胎妊娠(双胎输血综合征及无心双胎畸形)。
（三）家族因素
患有先心病的孕妇,其胎儿患先心病的风险增加5％~20％,患有先心病的父亲,其胎儿患先心病的风险增加3.33％(1/30)[15]。有先心病胎儿或患儿妊娠史者再次妊娠时胎儿患先心病的危险为1％~5％[15],如果第2胎也患有先心病,第3 次妊娠胎儿患先心病的危险增至10％~20％[15]。胎儿心脏超声检查的仪器及预设置胎儿心脏超声检查要求仪器比成人或小儿具有更高分辨率,更高血流敏感度及功能等。基本功能包括:二维灰阶成像、M 型超声心动图、彩色多普勒血流显像、频谱多普勒(包括脉冲、连续波多普勒或高重复频率脉冲多普勒)。仪器设置要求具有针对胎儿心脏检查的专门预设置,在这种预设置条件下,成像角度变小,帧频增加(80~100Hz),彩色多普勒血流显像Nyquist极限速度50~70cm/s。M 型超声心动图曲线及频谱多普勒频谱速度75~150cm/s。仪器具有图像局部放大功能。用于胎儿心脏超声检查的探头可选择成人心脏探头、小儿心脏探头、成人腹部探头、经腹三维容积探头等,目前在国内较少采用经阴道腔内探头或高频线阵探头进行胎儿心脏超声检查。心脏探头频率范围1~5 MHz,腹部探头频谱范围2~5 MHz,小儿心脏探头3~8 MHz。建议在中孕早中期使用较高频率(5~8MHz)的探头以提高分辨率,在中孕晚期和晚孕期使用较低频率(1~5 MHz)的探头以提高穿透力,尽可能获得更多的诊断切面。有条件的医疗机构可积极研究应用先进的超声成像技术,如组织多普勒成像(DTI)、时间-空间相关成像技术(STIC)、实时三维超声心动(RT-3DE)、断层超声成像技术(TUI),血流增强技术(e-flow)及速度向量成像技术(VVI)等。
五、胎儿心脏超声检查的时机与基本切面
（一）胎儿心脏超声检查的最佳时机
孕妇在中期妊娠时,必须进行一次系统的常规彩色多普勒超声检查,包括评估胎儿位置、大小、羊水量、胎盘的位置及胎儿各系统的发育情况。胎儿心血管检查包括基本的心脏切面、血流的观察及测量,以排除严重的先天性畸形。孕中期是进行胎儿心脏超声检查的最佳时机。一般从妊娠16 周即可进行,20~24 周是最适宜阶段[4-7,9,12],妊娠晚期因羊水减少,胎儿活动受限制等因素影响,检查有一定困难。但目前多数16~40周之间的胎儿通过将不同用途的探头置于不同部位,均能够获得较为理想的声窗完成胎儿心脏超声检查。
（二）胎儿心脏超声检查的基本内容
检查的目的是清楚地观察各项检查要素,但是并不意味着能够在每一个胎儿的每一次检查中均可完成所有项目的检查与评估,常常受到母亲体型、胎位、羊水量以及分布、胎盘位置、胎动及肢体等因素的影响。遵循先天性心血管畸形的超声节段分析法,对胎儿心血管系统进行系统、多切面(观)、多方位超声观察。按顺序确定胎儿心脏与内脏的关系(正位或反位)、静脉- 心房连接关系、心房- 心室连接关系、心室-大动脉连接关系、大动脉相互关系等。
1.胎儿发育概况:包括确定胎儿数目、胎位、孕周、胃和内脏的位置、心脏的位置及心轴等。有无心包、胸腔及腹腔积液。测量心胸比例、双顶径及股骨长度等基本参数。
2.心脏切面(观):包括四腔心切面(观),五腔心切面(观),左、右室流出道长轴及短轴切面,三血管切面或三血管气管切面,腔静脉长轴切面,动脉导管切面,主动脉弓切面等,明确下腔静脉和降主动脉在隔水平的位置。
3.彩色多普勒血流显像:检测上腔静脉、下腔静脉、肺静脉、肝静脉、静脉导管、卵圆孔、房室瓣、半月瓣、动脉导管、主动脉弓、脐动脉、脐静脉血流的显示等。
4.测量参数:测量房室瓣环及半月瓣环、主肺动脉、升主动脉、左肺动脉、右肺动脉、主动脉弓及动脉导管直径。四腔心切面测量心房大小、心室长轴、心室短轴内径、室壁厚度及卵圆孔开口大小等。
5.心律和心率:通过心房及心室壁M 型曲线及心房心室多普勒血流曲线评估胎儿心律及心率。
（三）胎儿心脏超声检查的基本切面(图1,2)
胎儿心脏超声检查是要通过孕妇的腹壁来进行的,故其检查具有一定的特殊性,易受胎位的限制、脊柱的影响,每个胎儿心脏都必须进行多切面、系统的检查,完整的检查必须包括以下基本切面。
1.腹部横切面:此切面是确定胎儿左、右方位的基本切面之一。声束与胎儿脊柱垂直,从胎儿脐血管附着处向头侧平行扫查,可见腹主动脉位于脊柱的左前方,下腔静脉位于脊柱的右前方,下腔静脉位于腹主动脉的右前方,胃泡位于左上腹腔与心脏同侧,如存在胎儿内脏反位,则上述结构的方位发生改变。
2.胸腔横切面:此切面可以计算心脏面积与胸腔面积比值,以此来评估心脏的大小,正常值为0.25~0.33。在腹部横切面的基础上,探头继续向头侧移行,可见胎儿心尖指向左前方,右心室靠近胸前壁。
图1 胎儿超声心动图检查的5 个基本快速筛查切面检查平面示意图[16-18] a:探头置于上腹部横切扫查获得腹部横切面;b:探头向头侧移动置于胸部部横切扫查获得四腔心切面;c:在四腔心切面基础上调整扫查方向获得五腔心切面;d:五腔心切面的基础上进一步向头侧移动探头并旋转一定角度获得右室流出道切面;e:探头置于上胸部大血管水平扫查获得三血管切面
图2 胎儿超声心动图检查的5个基本快速筛查切面[16-18],由上而下分别为探头位置示意图、切面示意图及5个胎儿超声心动图基本快速筛查切面 a:腹部横切面:显示胎儿脊柱、胃泡、腹主动脉、下腔静脉及肝;b:四腔心切面:显示胎儿心轴、心尖指向、左心房、右心房、左心室、右心室、二尖瓣、三尖瓣、卵圆孔、室间隔、肺静脉及胸主动脉等结构;c:五腔心切面:显示升主动脉、左心房、右心房、左心室、右心室、二尖瓣、三尖瓣、卵圆孔、室间隔、肺静脉及胸主动脉等结构;d:右室流出道切面:显示右室流出道、肺动脉瓣、肺动脉主干、左肺动脉、右肺动脉、主动脉及上腔静脉等结构;e:三血管切面:显示主动脉、肺动脉、上腔静脉、动脉导管及气管等结构。
