近二三十年，有关阿尔茨海默病( Alzheimer's dis-ease，AD)的研究日益深入。人们对其认识不断完善，很多辅助检查，特别是脑脊液标志物和影像学检查手段的进展，有效地提高了AD诊断的准确性，治疗方面也更加全面地关注AD的各种合并症状并力求提高患者生活质量。
在众多研究的基础上，国内外发表了多个AD相关的诊疗指南，特别是2010年欧洲神经病学协会发布的AD诊断和治疗指南、中华医学会2010年发布的痴呆诊断和治疗指南，以及2011年美国国立老化研究所(NIA)和阿尔茨海默病协会(AA)发布的AD诊断标准（NIA-AA标准）。基于以上指南／诊断标准，我们在此对AD的规范化诊断和治疗作一简要介绍。
1 AD的诊断流程
1.1 明确痴呆的诊断对于有严重认知障碍的患者，首先要建立痴呆的诊断。痴呆是一类综合征，当患者存在认知或精神症状，并符合以下特点时，可以考虑痴呆的诊断。
(1)患者的症状影响到日常工作和生活。
(2)较起病前的认知水平和功能下降。
(3)排除谵妄和其他精神疾病（如抑郁症等）。
(4)基于病史和客观的认知检查，判断患者存在认知损害。
(5)以下认知域和精神症状至少有2项损害：①学习和记忆新信息的能力；②执行功能；③视空间能力；④语言功能；⑤存在人格、行为异常等精神症状。
1.2建立AD的诊断明确痴呆的诊断后，需要根据病史、全身体格检查、神经系统检查、神经心理评估、实验室和影像学检查进一步确定引起痴呆的病因，特别要注意排除一些可治性疾病。
现病史应注意有哪些认知域受损，病情演变情况，对日常工作和生活的影响，相关的非认知障碍。由于痴呆患者存在认知障碍和缺乏自知力，病史应尽可能获得知情者的证实或补充。
体格检查对于痴呆的病因诊断具有重要的价值，应详细进行一般和神经系统体格检查，有助于将AD与血管性痴呆、路易体痴呆、进行性核上性麻痹等其他引起痴呆的疾病相鉴别。
神经心理评估可对患者有无认知损害、认知损害的特征及严重程度、伴有的精神行为症状进行客观评定，是诊断痴呆的重要手段。
实验室检查（如血液、脑脊液）和影像学检查有助于明确痴呆的病因。近些年脑脊液化验（Aβ42、tau蛋白、磷酸化tau蛋白）、结构脑磁共振成像(MRI)、氟脱氧葡萄糖一正电子发射计算机断层扫描(FDG-PET)、PETAβ显像、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)等实验室和影像学检查，提高了AD诊断的准确性。
NIA-AA标准将AD痴呆的诊断分为很可能的AD痴呆、可能的AD痴呆、伴AD病理生理标志物的很可能或可能的AD痴呆。前两种适用于几乎所有的医疗机构，第三个适用于开展了AD相关生物标志物检查的医学中心，目前主要用于科研。另外，还提到了病理生理学证实的AD痴呆。
1.2.1很可能的AD痴呆符合下述核心临床标准可诊断为很可能的AD痴呆：(1)符合上述痴呆的诊断标准；(2)起病隐袭，症状在数月至数年内逐渐出现；(3)患者主观报告或知情者观察得到明确的认知损害的病史；(4)病史和查体中，起始和最突出的认知域受损常为记忆障碍，此外还应有一个认知域受损；(5)当有脑血管病、路易体痴呆、额颞叶痴呆等其他疾病的证据时，不应诊断很可能的AD痴呆。
1.2.2可能的AD痴呆有以下情况之一时，即诊断为可能的AD痴呆：(1)病程不典型，符合上述核心临床标准中的1和4条，但认知障碍可呈突然发作、或病史不够详细、或客观认知下降的证据不充分；(2)病因不确定，满足上述AD核心临床标准的(1)~(4)条，但具有脑血管病、路易体痴呆等其他疾病的证据。
1.2.3伴AD病理生理标志物的很可能或可能的AD痴呆在上述临床诊断的基础上，引入了脑脊液和影像学标志物。
NIA-AA标准将这些生物标志物分为两类。(1)脑Aβ沉积的标志物：脑脊液Aβ42降低和PET Aβ显像。(2)神经元损伤的生物标志物：脑脊液tau蛋白升高、FDG-PET显示颞顶叶皮质葡萄糖代谢下降和结构MRI显示颞叶基底部、内侧或外侧萎缩，顶叶内侧皮质萎缩。
这些生物标志物的结果可以分为3类：明确阳性、明确阴性、不确定。NIA-AA标准推荐这些生物标志物的应用如表1所示。
1.2.4病理生理学证实的AD痴呆如果患者符合前述的AD痴呆的临床和认知标准，并用神经病理学检查证明了AD病理的存在，即可诊断为病理生理学证实的AD痴呆。
