我们需要心脑对话，是因为心血管疾病和脑血管疾病具有密切的联系。其实我们也需要心肌和骨骼肌的对话，因为许多骨骼肌疾病常常伴随心肌疾病。骨骼肌病伴随心肌病通常是由于骨骼肌和心肌共有的结构蛋白或代谢通路的酶发生突变所导致。例如进行型肌营养不良通常出现进行性的肌无力和扩张型心肌病；溶酶体病出现肥厚型心肌病伴随四肢肌无力；而钾通道突变所致的Andersen–Tawil
病表现为发作性的骨骼肌无力和严重的室性心律失常。近年随着肌肉病理学和分子生物学的进展，另一大组骨骼肌心肌病，即肌原纤维肌病，在临床上逐步被认识，2009年北大医院神经内科在骨骼肌心肌病方面做了一些有益的工作，已经在病理水平诊断17个肌原纤维肌病家系。通过基因检查我们发现了7个结蛋白病家系和1个细丝蛋白C病家系，其他的家系正在陆续的进行基因检测。

　　肌原纤维肌病临床表现多样，但主要特点为成年发病，出现缓慢进展的远端或近端肌肉无力，伴随心肌和平滑肌同时受累。所有肌原纤维肌病的相关蛋白均参与维持Z盘的完整性，Z盘处于肌小节之间的张力传递部位，凡与Z线蛋白相互作用或在维持肌原纤维完整性方面起重要作用的蛋白基因突变均可导致该类疾病。目前已知9种基因异常与其发病有关，分别为结蛋白病，α-晶体蛋白B病，肌肌联蛋白病，Z盘选择性接合PDZ蛋白病，细丝蛋白C病，核纤层蛋白病，含硒蛋白N1病，肌球蛋白重链2病和肌球蛋白重链7病。肌原纤维肌病的典型病理改变是肌纤维内出现多种异常的蛋白聚集，电子显微镜检查可见不同程度的肌原纤维破坏，伴随颗粒样或细丝样物质聚集。心肌活检可发现结蛋白和多种其他蛋白聚集在心肌细胞内，尤其是心肌纤维的闰盘和心脏的传导纤维中。肠管和心脏的冠状动脉平滑肌也存在蛋白异常聚集。我们目前主要诊断了细丝蛋白病和结蛋白病。

　　细丝蛋白病是一个非常罕见的疾病，具有显性遗传特点，在成年人中发病，出现轻度的骨骼肌无力，突出特点是心脏损害，以心律失常为主，多数患者在59岁突然死亡。我们在这个家系的先证者的骨骼肌发现大量胞浆体和球形体，我们对肌原纤维疾病已知的所有基因进行检查，没有发现基因突变，临床病理检查结果发表在中华神经科杂志.2008；41:751-755.后来的基因检查证实为细丝蛋白病，该病是目前德国之外唯一报道的家系，文章发表在中华神经科杂志，2009，42(11)：758-761．

　　欧美国家的研究报道提示结蛋白基因突变所致的结蛋白病约占肌原纤维肌病患者的1/3，我们的研究的几个家系的临床表现和基因型和高加索患者相比有一些差异。我们第一个人家系的先证者是一个心脏移植患者，后来出现四肢无力考虑是伴随骨骼肌疾病，后来的病理和基因检查证实了推测，研究结果发表在中华神经科杂志，2009，42（10）：682-685．到目前我们通过病理和基因检查诊断了7个家系，这些家系来自不同国家和地区。在7个结蛋白病家系中存在6个结蛋白新发突变，在共41例患者中有16例死亡，其中15例死于心力衰竭或为猝死。存活的25例患者中24例患者表现出心脏受累，其中最主要的表现是心率失常，而尤以完全性房室传导阻滞突出。心脏结构改变出现在6例患者中，各种心肌病都有表现。这25例患者中有23例出现了不同程度的肢体无力，但均没有丧失运动能力。总体上看心脏受累特别突出，而且成为决定预后的主要因素。该研究结果将在中华心血管病杂志，2010，4月刊出。

　　结蛋白病所致的心肌病变在美国、欧洲和日本均已经进行了大样本的心肌病筛查研究，在扩张型心肌病中，结蛋白基因突变所占比例在1％～2％之间。我们的初步研究提示结蛋白基因突变导致心脏结构损害的发病较低，出现心律失常比较突出，特别是房室传导阻滞的发生率非常高，心脏科医生在日常临床工作中应该重视心律失常患者可能存在的轻微的肌无力现象，出现肌酸激酶增加是一个重要的提示，进行骨骼肌的冰冻切片免疫学染色和电镜检查可以提示存在骨骼肌心肌病的存在，通过基因检查就可以明确诊断。

　　对肌原纤维肌病尚无有效的治疗方案，主要采取对症治疗和物理治疗。心律失常或心脏传导障碍患者可安置起搏器或植入式复律除颤器，进展性或严重的心肌病患者可考虑心脏移植。具有呼吸过度或初始通气衰竭症状者，可给予持续性或双水平气道正压进行呼吸支持。对肌无力患者，可行物理治疗和辅助装置治疗，但结蛋白肌病患者的运动辅助治疗，一定要掌握适度的量，因为肌原纤维肌病的肌肉活动越频繁，受损越严重。由于存在线粒体功能的异常，给予改善能量代谢的药物有一定帮助。